Sammendrag
Denne rapporten presenterer resultater fra et arbeid med å skaffe kunnskap om insidens og prevalens for et utvalg sjeldne diagnoser i Norge. Arbeidet har vist at offentlige registre med all sannsynlighet inneholder store mangler når det gjelder presise tall over forekomst av sjeldne diagnoser. Det kan være mange årsaker til at det er slik. Mange diagnoser er både vanskelig å stille og å kode, og rapporteringsrutinene inn til registrene er ikke gode nok. Registrene er derfor ikke pålitelige når det gjelder å beregne insidens og prevalens for sjeldne diagnoser i Norge. Det er et stort behov for videre forskning og utvikling for å heve kunnskapen om forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge. Både presisjon og konsistens er etterspurt i diagnostiseringen og registreringen av sjeldne funksjonshemninger i de sentrale norske registrene. Oppdragsgiver for dette arbeidet har vært Sosial- og helsedirektoratet, avdeling for rehabilitering og sjeldne funksjonshemmingar.
